介绍一位对紫外线极度敏感的遗传病患者，让她的生活来告诉我们，如何对待对紫外线的敏感。

不能见天日的女人：多米尼加妇女因着色干皮病对紫外线极度敏感

法蒂玛 佩雷斯，54岁，出生在多米尼加共和国，因患有一种被称为着色干皮病（Xeroderma Pigmentosum，简称XP）的罕见疾病而对日光紫外线极度敏感，皮肤和眼睛极其容易受伤害，因而，终生被迫只能生活在黑暗中，不能见天日。

着色干皮病是一种常染色体隐性遗传病，意思是，通常的患者父母都是这种疾病基因携带者，子女有四分之一机会完全正常，一半机会是携带者，另有四分之一的纯合子会发病。

佩雷斯的哥哥就是因为这种疾病在9岁那年死亡的。

XP的发病原因是由修复受损DNA的基因突变引起的。这些人，由于损伤的DNA得不到修复而积累，细胞就会发生故障，并最终变发生癌变或死亡。

因而，XP病患者的细胞DNA对各种损伤因素特别敏感。

而紫外线，是已知的最强烈的DNA损伤因子,主要通过光化学效应，使得DNA核苷酸链中相邻的胸腺嘧啶形成嘧啶二聚体而发生变异。

因此，XP患者对紫外线极度敏感。

另一方面，紫外线可以说无处不在，想要避免伤害就只能处处时时设防。

当然，最容易受伤害的就是裸露部位的皮肤和眼睛。

由于XP是遗传性疾病，症状可以在婴幼儿时期就开始表现出来。

受影响的孩子在阳光下晒几分钟后会发生严重的晒伤，皮肤红肿、起水泡。

到2岁时，所有XP患儿暴露的皮肤就开始发生密集的色素沉着性雀斑（pigmentosum）。

维持细胞生长的基因发生变异，细胞就容易坏死，皮肤就表现为干皮症（xeroderma），甚至皮肤坏死，严重的可见暴露部位体无完肤。

皮肤色素沉着（pigmentosum），加，干皮症（xeroderma），就是这个疾病病名Xeroderma Pigmentosum的来源。

如果变异发生在抑制细胞增生的基因，细胞的生长就会失去控制，就发生癌症。

因此，XP患者特别容易发生皮肤癌。

约一半患有XP的儿童在10岁时就会患上了第一种皮肤癌。

大多数XP患者一生中会患上很多很多的皮肤癌，最常发生在面部、嘴唇和眼睑等特别“显眼”的部位；以及头皮、眼睛和舌尖上。

除了皮肤外，眼睛是XP患者其次的脆弱部位。

XP患者的眼睛对来自太阳的紫外线特别敏感。如果眼睛不受保护受到阳光照射，很快就会变得充满血丝和刺激难耐，角膜损伤就会发生浑浊，直接影响视力。

在一些XP患者，眼睛部位还会出现睫毛脱落，眼睑皮肤变薄，眼睑反复发炎导致睑内翻或外翻。

同时，眼癌风险也极大增加。

如果，患者还不知道自己极易受紫外线伤害而天天把自己贡献给光天化日，那就更危险了。

佩雷斯就经历过这种不知危险的历程。

由于出生在多米尼加，受医学水平的限制，她的疾病一直没有得到正确诊断。即使她的哥哥在9岁时死于她所发生的疾病，也没有人告知她的疾病到底是怎么回事。

由于没有人告知，“阳光可以杀死她”，佩雷斯一直没有保护的生活在阳光下长达23年。

因此，她备受紫外线损伤。

下图所示在她15岁生日时就变成了这种形象。

到20岁时，她的头发就几乎掉光了，眼睛视力也受到严重损害。

认识到在多米尼加她的疾病得不到正确的诊断和治疗 ，在多米尼加23岁那年去了美国。

到美国11年后，医生才明确她Xeroderma Pigmentosum的诊断，并告知：

她必须终生待在室内，待在黑暗中。

在她的家中，窗户上常年挂着厚厚的毫不透光的窗帘。

即使在完全遮光的室内，她也需要每隔2小时就测试一次光照强度。

在夏天，即使是在室内，每隔2小时她就需要涂一次防晒霜来保护皮肤。

如果非得外出，就必须全副武装，包括穿上两层厚厚的牛仔布，几乎完全覆盖面部的盖头，叠加上过膝的披风。

除此之外，还需要戴上大大的深色的太阳镜，和一顶防晒材料制成的帽子，前面有一个特大的遮阳檐。

最后，还需要戴上手套保护双手的皮肤。

——无论外面环境温度有多高，但凡外出，都必须套上这身行头，一件都不能少。

饶是如此，佩雷斯身上除了斑斓的色素沉着，已经从全身各部位皮肤切除了数百个皮肤癌。

最多的时候，一条下肢，从大腿、小腿到脚部，一次就切除了9个皮肤癌。